Entenda o que é a fibrose cística e a importância do diagnóstico precoce

A fibrose cística é uma doença de grande relevância, principalmente nos primeiros dias de vida.

Apresenta um componente genético característico e o tratamento, quando instituído precocemente reduz os riscos de complicações.

Devido a isso, o acompanhamento clínico deve envolver pediatras, nutricionistas, pneumologistas, endocrinologistas e outros profissionais que avaliarão o estado de saúde do recém-nascido.

Além disso, os pacientes e seus familiares devem se conscientizar da cronicidade da doença e evitar complicações provenientes da má adesão ao tratamento. No entanto, caso o controle seja feito corretamente, a criança terá uma vida quase livre de privações.

Se você quiser saber mais sobre a fibrose cística, fique por aqui que abordaremos as principais características dessa doença!

 

Afinal, o que é a fibrose cística?

A fibrose cística é uma doença autonômica recessiva que acomete com maior frequência a população branca. Isso significa que essa enfermidade está ligada a genes que se manifestam em menor porcentagem na população.

Devido a sua complexidade clínica, atualmente ela é identificada na triagem neonatal por meio do teste de pezinho. Os exames genéticos confirmam a presença de mutações no gene CFTR ou de outros e avaliam a função dos órgãos.

Uma vez identificada essa mutação, a família é notificada e recebe orientações sobre a doença e quais profissionais clínicos que deverão ser consultados. Alguns hospitais e postos de saúde já possuem o credenciamento desses médicos.

Além disso, o Brasil possui um programa de monitoramento de doenças genéticas através dos centros de referência instituídos pelo SUS e distribuídos entre as unidades federativas para dar suporte clínico aos pacientes vítimas dessa doença.

Quais são as causas da doença?

A causa da doença é essencialmente hereditária, ou seja, adquirida dos pais que carregam os genes para desenvolver o problema ou já apresentam manifestações clínicas dessa condição.

Isso significa que as chances de um bebê apresentar a doença é maior nos pais que já possuem a doença, do que naqueles em que não manifestaram os sintomas, mesmo que possuam o gene defeituoso.

Sendo assim, ocorre uma mutação no gene CFTR que pode ser herdada dos pais do indivíduo. Esse gene é responsável pelo transporte de íons através das membranas das células com diminuição de água da secreção dos brônquios.

O resultado é um líquido mais espesso que bloqueia os bronquíolos, causando infecções pulmonares recorrentes, além de um estreitamento dos ductos pancreáticos, interferindo na chegada de enzimas digestivas para o intestino.

Quais são os sintomas dessa condição?

Até os dois anos de vida, a criança pode apresentar diversos sintomas que vão desde a desnutrição, déficit de crescimento até a perda de peso. Também pode ser evidenciado gordura nas fezes e obstrução intestinal.

Se ela não tiver realizado a triagem neonatal ou esse teste tiver sido inconclusivo, possivelmente o pediatria solicitará exames de enzimas pancreáticas para confirmar o diagnóstico e instituir as medidas terapêuticas condizentes com a faixa etária

Além dos sintomas apresentados, a falta de água nas células provoca quadros de desidratação, icterícia (excesso de bilirrubina no sangue), edema, anemia, e deficiência de vitamina K.

Também podem ser observadas infecções respiratórias recorrentes, ou no trato respiratório superior como sinusite, asma que podem evoluir para doença pulmonar crônica e afetar significativamente a respiração.

Quais são as principais estratégias terapêuticas?

O tratamento é basicamente sintomático e será indicado conforme o grau de acometimento dos órgãos alvo.

Para crianças menores de dois anos deve-se priorizar a preservação das funções pancreáticas e respiratórias.

Para adolescentes e adultos a suplementação de enzimas pancreáticas é um dos tratamentos de escolha. Também é recomendada a reposição de vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K) devido a grande perda desses micronutrientes.

Para infecções pulmonares é prescrito antimicrobianos de amplo espectro bem como broncodilatadores ou mucolíticos para facilitar o processo respiratório e evitar novos focos infecciosos.

Também se recomenda fluidificar as secreções com instilações de soro fisiológicos nas narinas e ingestão de muito líquido. Em dias mais secos essa recomendação é fundamental para evitar sangramento nasal e o cansaço do paciente.

Como também se aconselha modificar a estrutura dos quartos dos pacientes, diminuindo o número de móveis que acumulam poeira, adquirindo aparelhos para umidificar o ambiente e realizar limpeza periódica nos armários.

Os principais objetivos terapêuticos visam à redução drástica das secreções acumuladas, o controle da recorrência de infecções pulmonares e manutenção de uma dieta adequada às necessidades básicas do indivíduo.

É possível conviver com a fibrose cística?

O paciente que apresenta fibrose cística deve compreender que essa é uma doença crônica e necessita de cuidados constantes para não gerar complicações nos órgãos alvo. Todavia é possível manter uma boa qualidade de vida.

Isso porque o conceito de qualidade de vida se relaciona a percepção do indivíduo frente às condições clínicas que ele apresenta, ou seja, a dimensão clínica, emocional, social e econômica.

A criança com fibrose cística deve ser bem orientada pelos pais quanto aos fatores desencadeadores da doença e das limitações para algumas atividades, porém sempre estimulada a manter uma vida normal.

Quais as estratégias não farmacológicas?

Os hábitos saudáveis devem ser cultivados pelas pessoas independentes da doença que apresentam. Sendo assim, uma alimentação balanceada e a prática de atividades físicas são sempre recomendáveis.

Nesse sentido, o consumo de verduras, frutas e legumes isentos de contaminação e uma refeição equilibrada nutricionalmente devem fazer parte da rotina dos pacientes e seus familiares.

Além disso, alguns exercícios físicos são recomendados para pacientes com fibrose cística como a natação e outros esportes aquáticos. Isso porque essa modalidade esportiva facilita a troca gasosa e aumenta a superfície de contato pulmonar, facilitando o processo respiratório.

A fibrose cística é uma doença detectável na infância e causa inflamações no pulmão e em outros órgãos alvos. A identificação precoce da doença e a instituição de medidas preventivas e terapêuticas asseguram o controle da doença e a melhora da qualidade de vida dos pacientes.

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Sobre Blog BEM SAUDÁVEL

Este blog é uma iniciativa da Unimed Belém e, o seu conteúdo, é voltado para orientar e inspirar pessoas que buscam uma vida mais saudável, feliz e equilibrada.

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